KROMOZOM

Kromozom, (Yunanca'dan: chromos = renk + soma = vücut)

Her canlı gibi insan da trilyonlarca hücreden meydana gelir. Hücre, bitkisel ya da hayvansal her türlü yaşam biçiminin en küçük birimidir. Her hücre bir sitoplazma ve çekirdekten meydana gelir. Çekirdeğin içinde ise kromozom adı verilen ipliksi parçalar bulunur. İnterfaz evresinde kromatin ağı şeklinde bulunan DNA, mitoz bölünmenin profaz evresinde kısalıp kalınlaşmaya başlar ve metafaz evresinde en kısa duruma gelir. yaklaşık 10.000 kat kısalmış haliyle ışık mikroskobunda 100 lük objektifte incelenebilir. Kromozomlar, İ, V, J harfleri gibi biçimlerde görünür ve boyutları mikronla ölçülür. Kromozomların sayısı canlı türleride değişiklik gösterir. Örneğin sirke sineğinde 8, kurbağada 26, farede 42, köpekte 78 kromozom vardır. İnsanın kromozom sayısı ise 46'dır. 22'si çift otozom kromozomdur. İnsan hücresinde 1 çift de eşeysel kromozom bulunur ve toplam sayı 46 eder. Eşey kromozomları kadınlarda XX, erkeklerde XY dir. Kromozomlar, molekül yapıları çok iyi bilinen DNA (deoksiribonükleik asit) zinciri ile histon denilen protein zincirinden oluşur. DNA zincirleri de özgül proteinleri sentezlemekle görevli gen adı verilen birimlerden oluşur.lfgmfjnkjaldfjgjfgllsoeojgmldşdişlf,p

Döllenme sırasında annenin yumurtasındaki 23 kromozom, babanın spermindeki 23 kromozomla birleşir. İşte bu 46 kromozom insanın yaşamında belirleyici rol oynar. Kromozomlarda yer alan ve sayıları 25 bin ile 30 bin arasında olduğu tahmin edilen genlerin oluşturduğu zincir, kişinin göz renginden boyuna, yaşam süresinden yakalanacağı hastalıklara kadar pek çok şeyi programlar. Bu genetik programlar, nükleotid denen (A, T, C, G) yapıların farklı dizilimleriyle şifrelenir. . Kromozomların mikroskop altında incelendiği bilim dalına sitogenetik adı verilir. Bu şekilde kromozom sayısında (Ör. Down Sendromunda 47, Turner sendromunda 45) veya yapısındaki değişiklikler(Parça eksilmesi -delesyon veya iki kromozom arasında parça değişimi translokasyon gibi)bu şekilde saptanabilir. Ancak kromozomlardaki bir değişikliğin mikroskopta görülebilmesi için en az 3milyon nükleotidlik bir kısmın değişmesi gerekir, daha küçük değişiklikler ancak moleküler genetik yöntemlerle incelenebilir.

Her insan hücresinde yaşamın yapı taşları kabul edilen 23 çift kromozom bulunuyor. Gen bilgilerini taşıyan ip biçimindeki kromozomlar uç uca eklenseydi 1,8 metrelik bir kordon oluştururdu. Kromozomların bozuk oluşumu sonucu, insanın yaşamında değişik dönemlerde, çeşitli hastalıklar ortaya çıkıyor. Bilim adamları, hangi kromozomun bozuk olduğunda hangi hastalığa neden olduğunu biliyorlar.

Kromozom anomalileri; bir kromozomda meydana gelen yapısal ya da sayısal değişiklikleri gösterir. Genellikle mayoz ve mitozu izleyen hücre bölünmesi sırasında meydana gelen hatalardan kaynaklanırlar. Birkaç farklı türü bulunmakla beraber, genel olarak sayısal ve yapısal anomaliler olarak iki ana gruba ayrılırlar.

Daha yüksek çözünürlüğe sahip sürüm bulunmamaktadır.
Chromosome.png (200 × 287 piksel, dosya boyutu: 3 KB, MIME tipi: image/png)

Description
English: Chromosome. (1) Chromatid. One of the two identical parts of the chromosome after S phase. (2) Centromere. The point where the two chromatids touch, and where the microtubules attach. (3) Short arm (4) Long arm.

Deutsch: Abb. 1. Chromosom: 1. Chromatid, 2. Centromer (auch Spindelfaseransatzstelle genannt), der Punkt, an dem sich die beiden Chromatiden berühren, 3. Kurzer Arm. (p-Arm), 4. Langer Arm. (q-Arm)

日本語: 染色体: (1) 染色分体:染色体に含まれる2つの同一の部分のうちの片方 (2) セントロメア: 2つの染色分体が接合する場所で、ここに微小管が結合する (3) 短腕 (4) 長腕

Nederlands: Afb. 1. Chromosoom: 1. Chromatide, 2. Centromeer, 3. Korte arm, 4. Lange arm

Please note: In Cytogenetics, chromosomes are always presented with the short arm on top, unlike in this image. An updated version is available (see below)

Source
Nupedia, then en.wikipedia

Date
Uploaded on en.wikipedia 21:18, October 4, 2002

Author
Magnus Manske

Other versions This updated version is "upright": In Cytogenetics, chromosomes are always displayed with the short arm on top.

Sayısal anomaliler

Ana madde: Anöploidi

Çift kromozomlardan birinin kaybolması (monozomi) ya da bir çiftte ek olarak bir tane daha kromozomun bulunması (trizomi) olarak tanımlanır. Sayısal anomalilere en bilinen örnek, "Trizomi 21" (üç tane 21. kromozom) olarak da bilinen "Down sendromu"dur. Monozomi olarak ise, eşey kromozomlarından birinin olmaması durumu olan (45,X) "Turner sendromu" gösterilebilir.

Yapısal anomaliler

Kromozomun yapısal formunun değişmesiyle oluşan birkaç farklı türü vardır:

Delesyonlar: Kromozomun yapısından bir parçanın kaybolmasıdır. Bilinen örnekleri; kromozom 4'ün kısa kolunda bir parçanın kaybolmasıyla meydana gelen Wolf-Hirschhorn sendromu ; ve 11.kromozomun uç (terminal) kısmında meydana gelen delesyon ile görülen, Jacobsen sendromudur.

Duplikasyonlar: Bir kromozomun bir parçasının kendini eşlemesiyle ve fazla genetik materyal oluşturmasıyla sonuçlanan düzensizliklerdir. Bloom sendromu ve Rett sendromu örnek olarak gösterilebilir.

Translokasyonlar: Bir kromozomun ya da kromozom parçasının diğer bir kromozom ile birleşmesiyle meydana gelen düzensizliklerdir. İki çeşidi vardır. Resiprokal translokasyonlarda iki farklı kromozomdan parçalar karşılıklı değişir. Robertsonian translokasyonlarda, bütün bir kromozom diğerinin sentromerine birleşir. Bu yalnızca, 3, 14, 15, 21 ve 22. kromozomlarda görülür.

İnversiyonlar: Kromozomdaki bir kısmın kopup, ters dönüp daha sonra tekrar aynı yere birleşmesiyle meydana gelen düzensizliklerdir.

Ring kromozomlar: Kromozomun bir parçasının kopup, daha sonra halka şeklinde kendiyle birleşmesiyle meydana gelen düzensizliklerdir. Genetik materyal kaybı olmadan ya da olarak gerçekleşebilir.

Kalıtımı

Kromozom anomalileri daha çok, kalıtılmayan fakat, yumurta ya da spermde meydana gelen hatalardan kaynaklanırlar. Vücudun bütün hücrelerinde görülebileceği gibi, bazen bazı hücrelerin normal bazılarının anomalili olmasıyla (mozaizm) da karşılaşılabilir. Kromozom anomalileri, aileden gelebileceği gibi, aniden "de novo" olarak da gerçekleşebilir. Bu, ailesi normal olan çocuğun neden anomalili olabileceğini açıklar.

"http://tr.wikipedia.org/wiki/Kromozom_anomalileri"'dan alındı

Ploitlik (İng., ploidy), bir hücredeki kromozom sayısının, o hücredeki farklı kromozomlardan birer tanesi ile oluşturulan temel setteki kromozom sayısı ile bir rasyonel sayının çarpımına eşit olması durumudur [1]. Diğer bir deyişle ploitlik, temel kromozom takımının (ve sayısının) ilgili hücredeki tekrarlama derecesidir [2].

İlgili terimler Genetikte, bir temel kromozom takımı (ve sayısı) n ile gösterilir. Ploitliği de n ile çarpıldığında hücredeki toplam kromozom sayısını veren rasyonel sayının bir tam sayı olup olmamasına göre sınıflandırmak ve çeşitlendirmek mümkündür:

Öploitlik (İng., euploidy) : n'in tam katları kadar kromozom içerme durumu.

Öploit kromozom sayısı → öploit hücre → öploit canlı

Haploitlik (İng., haploidy) : n kadar kromozom içerme durumu; monoploitlik (İng., monoploidy).

Haploit kromozom sayısı → haploit hücre → haploit canlı

Diploitlik (İng., diploidy) : 2n (2 x n) kadar kromozom içerme durumu.

Diploit kromozom sayısı → diploit hücre → diploit canlı

Poliploitlik (İng., poliploidy) : 2'den fazla n kadar kromozom içerme durumu.

Poliploit kromozom sayısı → poliploit hücre → poliploit canlı
Triploit (3n), tetraploit (4n), pentaploit (5n), hekzaploit (6n), heptaploit (7n), oktoploit (8n), nonaploit (9n), dekaploit (10n).

Anöploitlik (İng., aneuploidy) : n'in tam katları olmayan kadar kromozom içerme durumu; benzer terim, heteroploitlik (İng., heteroploidy).

Anöploit kromozom sayısı → anöploit hücre → anöploit canlı

Hipoploitlik (İng., hypoploidy) : n'in tam katından biraz daha az sayıda kromozom içerme durumu.

Hipoploit kromozom sayısı → hipoploit hücre → hipopploit canlı

Hiperploitlik (İng., hyperploidy) : n'in tam katından biraz daha fazla sayıda kromozom içerme durumu.

Hiperploit kromozom sayısı → hiperploit hücre → hiperploit canlı

Poliploitlik Ana madde: Poliploitlik

Poliploitlik, bir hücrenin ya da canlının kendisindeki her bir kromozomun (diğer bir deyişle de temel kromozom takımı n'in) ikiden fazla kopyasına sahip olması durumudur. Canlıların çoğunluğu diploit olsa da hücre bölünmesinin olması gerektiği gibi gerçekleşmemesi sonucu, poliploit hücre ve canlılar ortaya çıkabilir.

Poliploitlik ve yeni türler

Spartina alterniflora

Poliploitlik yeni türlerin ortaya çıkmasına neden olabilir. Bunun en ünlü örneklerinden birisi Spartina cinsi bitkide yaşanmıştır:

19. yüzyıla kadar sadece Spartina maritima (2n [AA] = 60 kromozom) adlı Spartina türünün yaşadığı İngiltere'de, 1829'dan itibaren Kuzey Amerika kökenli ve farklı bir Spartina türü olan Spartina alterniflora (2n [BB] = 62 kromozom) görülmeye başlanmıştır.
Spartina maritima ile büyük olasılıkla gemi yoluyla İngiltere'ye gelmiş olan Spartina alterniflora arasındaki döllenme sonucunda, kendisi üreyemeyen bir melez olan Spartina x townsendii ortaya çıkmıştır.
Daha sonraları, 1892'de, bölgede farklı bir Spartina türü keşfedilmiş, bunun yeni bir tür olduğu anlaşılmış ve Spartina anglica diye adlandırılmıştır. Araştırmalar, bu türün Spartina x townsendii melezinde oluşan poliploitlik sonucu ortaya çıktığını göstermiştir: Spartina x townsendii 61 kromozama sahipken (n+n [A+B]) ve üreyemezken, Spartina anglica 122 kromozoma sahip, tetraploit (4n [AABB]) ve üreyebilen bir türdür.

Çilekler

Poliploitliğin dikkat çektiği bir başka bitki cinsi de çilek, yani Fragaria'dır:

Farklı 7 kromozomdan oluşan temel bir set tüm çilek türlerinde ortak olarak bulunurken, farklı türler farklı poliploitlik derecesi gösterirler.
Bu şekilde, yirmiden fazla çilek türünü diploit, tetraploit, hekzaploit, oktoploit ve dekaploit oluşlarına göre 5 grup içinde sınıflandırmak mümkündür.
İstisnaları olsa da kabaca, daha çok kromozom içeren çilek türlerinin daha dayanıklı olduğundan ve hem bitki, hem de meyve olarak daha büyük geliştiğinden bahsedilebilir.

Afrika tırnaklı kurbağası (Xenopus laevis)

Hayvanlar âlemine ait bir poliploitlik örneği ise Afrika tırnaklı kurbağasıdır:

Bilimsel adı Xenopus laevis olan bu kurbağa, Xenopus cinsinin diğer çoğu üyesi gibi, tetraploittir.tr:Ploitlik

Down sendromu, Trizomi 21 ya da Mongolizm; genetik düzensizlik sonucu insanda fazladan bir 21. kromozomun bulunması hastalığına verilen isimdir.

Down sendromu vücuttaki yapısal ve fonksiyonel değişiklikler ile karakterize edilir. Otozomal sapmalar arasında en önemlisidir. Yıllar önce bu hastalık incelendiğinde doğan bazı çocukların farklı ırklardan olmalarına rağmen Moğollara benzediği gözlenmiştir. Üst göz kapaklarının aşırı katlanıp gözleriin çekik olmasıyla Moğollara yapay olarak benzedikleri için bu hastalığa "Mongolizim", çocuklara da (Moğollara benzeyen anlamında) "Mongoliot" denilmiştir. bu tip bebeklere "Mongol" denilmiştir. İsim, İngiliz hekim John Langdon Down tarafından 1866'da konulmuştur. Günümüzde, Asyalı bilim adamlarının baskısıyla hastalık doktorun ismi olan "Down sendromu" olarak söylenmeye başlamıştır.

Görünüm Bu bebekler doğduklarında farklı bir yüz görünümleri vardır. Başları ufak, artkafa yassı, ense kısa ve geniştir. Burun kökü yassı, kulaklar kafada normalden düşük bir seviyede durur ve gözler birbirinden ayrık ve çekik görünür. Dil, normal konuşmayı önleyecek kadar genişlemiştir. Ensede genellikle boğumlar vardır. Bu bebeklerin tonusları (vücut gerginliği) düşüktür. Geniş el, kısa ve tombul parmak ve sıklıkla avuçiçlerinden birinde ya da ikisinde "Simian çizgisi" denilen tek bir çizgi vardır. Ellerin serçe parmakları genellikle içe doğru kıvrımlıdır. Vücut kısa ve tıknazdır. Zeka seviyeleri geridir. Çocukluk dönemlerinde solunum hastalıkları, kalp bozuklukları nedeniyle ölümleri yüksektir. Geçmişte yirmili yaşlarına seyrek olarak ulaşabilirlerken, günümüzde iyi bakım sonucunda bu yaş yükselmiştir.

Gelişimleri Down sendromlu çocuklar genelde boy ve kilo açısından daha yavaş büyürler, daha yavaş öğrenirler, problem çözmede ve karar vermede diğer çocuklardan daha çok zorlanırlar. Zeka seviyeleri herzaman normalden düşük olarak kalır. Fizik tedavi, özel eğitim ve dil terapisine ihtiyaç duyulur.

Down Sendromlu çocuklar iyi bir eğitimle normal birey şeklinde hayatlarını sürdürebilirler. İmkan tanındığında meslek edinebilirler. Kendi yaşamları idame ettirebilecek seviyeye ulaşabilirler. Bunlar için planlı ve programlı bir şekilde profesyonel yardım almak gerekir.

Özel Eğitim

Down sendromlu çocuklar normal hayatlarını sürdürmek için gerekenleri öğrenebilirler.

Down Sendromlu çocuklar kendi aralarında farklılıklar gösterebilirler, bu yüzden çocuğun ihtiyaçlarına uygun bir programla özel eğitim, beraberinde sosyal ve duygusal gelişimi, bilişsel gelişimi ve motor gelişimini desteklenir.

Fizik Tedavi Fizik tedaviye Down sendromlu bebeklerde 2 aylıkken başlanmalıdır. Düzenli kontrollerle duruma göre tedavi desteklenir. Çocuklarda yüz kasları gevşektir. Fizik tedavi süresince kas gücü ve motor becerilerinin yanısıra, algılama becerisi de programa dahil edilerek desteklenmelidir.

Dil terapisi Down Sendromlu çocuklarda konuşma geç gelişir. Erken dönemde başlanan dil terapisi ile ortalama 2-3 yaşında konuşma başlayabilir.

Hastalığın nedenleri

Down Sendromlu bir çocuğun karyotipi.

Sağlıklı bir insanın vücudundaki her hücrede 46 tane kromozom vardır. Oysa Down sendromlu bebeklerin hücrelerinde toplam 47 kromozom bulunur. Karyotipleri 47, XX+21 (dişi) ya da 47, XY+ 21 (erkek) şeklinde gösterilir. Yani fazladan bulunan kromozom 21'dir. Bu kromozom fazlalığının neden kaynaklandığı tam olarak bilinmese de, 35 yaşından sonra doğum yapan kadınların çocuklarında görülme olasılığı yüksektir. Bunun nedeni kromozom ayrılmalarının ileri yaşlarda daha düzensiz olmasından kaynaklanmaktadır. Bununla beraber, hücre bölünmesi sırasında meydana gelen ayrılmamalar da bu hastalığın sebeplerinden olabilir.

Down sendromunun epidemiyolojisi her canlı 1000 doğumda 1-2 Downlu doğum oran olduğunu göstermiştir.

Down sendromu tipleri

Trizomi 21 Trizomi 21 (47, XX,+21); mayoz bölünme sırasında meydana gelen ayrılmama durumuyla ortaya çıkan fazla 21. kromozomun sebep olduğu Down sendromu tipidir. Yumurta ya da spermde bulunan fazla 21 ile bir gametde toplam 24 kromozom bulunur. Down sendromunun yaklaşık %95'ini kapsayan en çok görülen tipidir.

Mozaizm Trizomi 21'in vücut hücrelerinin bazılarında görülmesi, bazılarında ise görülmemesi durumudur. Karyotip (46,XX/47,XX,+21) şeklinde gösterilip, hastalık "Mozaik Down Sendromu" olarak adlandırılır. Hastalık, mozaizmin yoğunluğuna göre farklı seyredebilir. Trizomi 21 oranı ne kadar çok ise, çocuk Down sendromu özelliklerini o kadar çok gösterir. Mozaik Down sendromu, %1-2 oranında bir yere sahiptir.

Robertsonian tip translokasyon Down sendromunda fazla 21. kromozom bazen Robetrsonian tip translokasyon ile görülür. Burada genellikle 21. kromozomun uzun kolu başka bir kromzoma bağlanır. Bu durumda karyotip 45, XX,t(14;21) şeklinde gösterilmekte fakat 14. kromozomda transloke olmuş bir 21. kromozom bulunmaktadır. Ya da izokromozom olarak da iki 21. kromozomun translokasyonu ile de Down sendromu 45, XX,t(21q;21q) şeklinde meydana gelebilir. Robertsonian tip translokasyon ile olan Down sendromları, toplam Down sendromunda %2-3'lük bir paya sahiptir.

21. kromozomun duplikasyonu

Nadir olarak, 21. kromozomun duplikasyonu (kendini eşlemesi) ile de Down sendromu görülebilir. Burada 21. kromozom tam olarak bütün genleri taşımasa da ,parça şeklinde görülür ve hastalığı tanımlar. Karyotip,(46, XX,dup(21q))şeklindedir.

Doğum öncesi tanı

Down sendromu gebelikte tanınabilen bir hastalıktır. İkili tarama testi, üçlü tarama testi, ultrasonografi, amniyosentez ve diğer bazı tanı yöntemleri ile Down sendromundan şüphelenilen gebeliklerde kesin tanı konur. Down sendromu saptanmışsa aileye ayrıntılı genetik danışmanlık verilerek gebeliğin sonlandırılması önerilir.

Turner sendromu; bir dişide eşey kromozomlarından birinin bulunmaması sonucu ortaya çıkan çeşitli semptomların tümüne verilen addır.

Turner sendromluların fenotipi dişi olarak görülür fakat; eşey organları ve eşey hücreleri gelişmez. Kısır bireylerdir. Turner sendromlu bireylerde doğuştan böbrek rahatsızlıkları, kalp anomalileri, kistik higroma en çok görülen hastalıklardır. Zeka seviyeleri normalden düşük bireylerdir.

Belirtiler

Düşük ense çizgisi

Kısa boy
Limfodema el ve ayaklarda şişkinlik
Göğüs kafesi farklılığı ve memeucu genişliği
Düşük saç bitişi
Düşük kulak çizgisi
Kısırlık
Amenore (adet görmeme)

Diğer belirtiler, dışa kıvrılan dirsek (kübitus valgus), perdeli boyun, yumuşak ve yukarı dönen tırnaklar, Simian çizgisi ve düşük gözkapaklarıdır. Turner sendromu bulguları kişiden kişiye farkılık gösterebilir.

Tarihte Sendromun adı 1940'larda hastalığı tanımlayan Henry Turner adında bir Oklahoma'lı endokrinolojist tarafından gelmektedir. Avrupa'da genellikle Ullrich-Turner sendromu ya da Bonnevie-Ulrich-Turner sendromu olarak kullanılmaktadır.

45,X'li karyotipi ik olarak yayımlayan Dr. Charles Ford (1959), Turner sendromunun cinsiyet kromozomlarını ilgilendiren bir eksikliğe bağlı olduğunu keşfetmiştir.

GenetiğiX kromozomu taşımayan bir yumurta hücresinin X kromozomu taşıyan bir sperm ile döllenmesi sonucu ya da eşey kromozomu taşımayan bir spermin normal bir yumurta hücresini döllemesiyle meydana gelir. Eşey kromozomlarından biri dişide bulunmaz ya da yapısı bozulmuş durumdadır. 1/2000 canlı doğan dişi bebekte görülür. Karyotip 45,X ya da 45,XO olarak gösterilir ya da farklı genetik varyasyonları vardır. Bu kromozomal düzensizlik dört farklı yolla meydana gelebilir;

45,X karyotipi

Mayoz sırasında ayrılmama; eşey kromozomlarından her ikisinin de diğer gruba gitmiş olmasıyla yumurta ya da spermde X ya da Y kromozomunun bulunmaması. Karyotipi 45,X (ya da 45,X0) olarak gösterilir. Bu grup, Turner sendromu içinde %50'lik yer kaplar.

Gelişme sırasında gametogenezde, X kromozomunun bir parçasını yitirip, diğer ucuna tutunarak halka şeklini almasıyla. Karyotip; 46, XrXp olarak gösterilir. (rXp; halka kromozomun bir parçasının kaybolduğunu gösterir.) Diğer türde ise, X kromozomunun iki uzun kolu birleşir, kısa kol kaybolmuştur. Bu izokromozom olarak adlandırılır. Turner sendromunda %30'luk yer kaplayan gruptur.

Hücre bölünmesinin erken safhalarında, ayrılmama durumu bir X'in kaybolmasına yol açar. Bu tüm hücrelerde görülmez, bu yüzden mozaizm ortaya çıkar. Karyotip; 46, XX/45, X şeklindedir. Burada mozaizmin yoğunluğuna bağlı olarak hastalığın seyri değişir. Turner sendromunda %20 oranında görülen gruptur.

Çok nadir olarak, embriyo normal X kromozomuna sahip ve küçük bir Y kromozomu taşıdığında da Turner sendromu bulguları görülür. Burada Y kromozomu fonksiyonel değildir ve bu yüzden kişi Turner sendromlu olarak dişi şeklinde gelişir. Tıpta, bu Swyer sendromu olarak bilinir.

Turner sendromuna yol açan risk faktörleri henüz tam olarak bilinmemektedir. Ayrılmama durumu anne yaşıyla arttığında Down sendromu gibi hastalıklara yol açabilmekteyken, Turner sendromuna herhangi bir etkisi olmamaktadır. Tamamen sağlıklı bir aile de böyle bir çocuğa sahip olabilir. Yeni doğan her 2000 kız çocuğunun birinde Turner sendromu görülmektedir.

Oluşum ve Tehşis

Yaklaşık olarak Turner sendromlu gebeliklerin %98'i düşükle (spontan abortus) sonuçlanmaktadır. Amerika'da yapılan araştırmaya göre düşüklerin %10'u Turner sendromludur. anlı doğumlardaki oranı; 1/2000'dir.

Turner Sendromu ön tanısı muayene bulgularının yanı sıra bazı hormonal testler ile konabilir. Ancak kesin tanı için kromozom analizi yapılır. Alınan kan örneği ile hücre kültürleri hazırlanır. Kromozomlar incelenerek karyotipleme yapılırarak tehşis konur.

Doğum öncesi tanı Turner Sendromu gebelikte tanınabilen bir hastalıktır. Bazen fetüs, ultrason bulguları ile de anormal olarak tanımlanabilir. (Kalp bozuklukları, böbrek anomalileri, kistik higroma, vs. gibi). Ultrasonografi, amniyosentez ve diğer bazı tanı yöntemleri ile Turner Sendromundan şüphelenilen gebeliklerde kesin tanı konur. Turner Sendromu saptanmışsa aileye ayrıntılı genetik danışmanlık verilerek gebeliğin sonlandırılması önerilir.